70. Аутизм. Хромосомные нарушения и генетические мутации. Наблюдения за семьями больных аутизмом и исследования близнецов.


Аутизм — психическое расстройство, характеризующееся выраженным дефицитом личностных, социальных, речевых и других сторон развития и навыков общения. Характерны: склонность к самоизоляции, отгороженность от реального мира и утрата связей с ним, погружение в мир личных переживаний, отсутствие или утрата социальных навыков, полное или частичное отсутствие языковых навыков, повторяющиеся или стереотипные действия и интересы, направленные в первую очередь на неодушевлённые объекты.

Термин «аутизм» был введен психиатром и психологом Э.Блейером (), (Швейцария) для обозначения крайнихформ нарушений контактов, уход от реальности в мир собственных переживаний, где аутистическое мышление подчинено аффективным потребностям, его произвольная организация нарушена.

Аутизм как клиническое состояние был впервые описан Л.Каннэром в 1943 году на примере 11 детей, отличавшихся, по его характеристике, а) врожденным недостатком интереса к людям и б) повышенным интересом к необычным неодушевленным предметам. Кстати, ранее Каннэр использовал термин «А» при описании крайней эгоцентричности и отчужденности мышления шизофреников, привел к формированию ошибочных представлений о связи шизофрении и аутизма (А): так, последствиями детского аутизма принято было считать тяжелые формы психиатрических болезней во взрослом возрасте, чаще всего, — шизофрения. Но следует признать, что детский аутизм – этиологически самостоятелен (!)

Первые его проявления наблюдаются, ка правило, вскоре после рождения или в течение первых 5-ти лет жизни.

Основные признаки детского аутизма

— нарушение социального развития ( отсутствие интереса к контакту с родителями, другими взрослыми, недоразвитие комплекса оживления, эмоциональной привязанности, улыбчивости).

— отсутствие речи ( неэмоциональность, недоразвитие).

— необычные (нестандартные) реакции на среду (стремление к одиночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер движений, неспособность к ролевым играм),

— стереотипность в поведении (стремление к сохранению привычных условий жизни, сопротивление малейшим изменениям в окружающей обстановке или жизненном порядке).

Только небольшое количество больных «А» может быть способно к проявлению отдельных способностей (например, к рисованию и математическим вычислениям). Но спектр этих способностей узок, и они не могут компенсировать общий низкий уровень развития интелекта и адаптации к среде.

Таким образом, изучение генетических механизмов, влияющих так или иначе на формирование аутизма, на сегодня остается загадкой и представляет собой сложную задачу психогенетики детского девиантного развития.

Несмотря на положительные результаты большинства исследований, подтвердивших гипотезу о генетических влияниях на формирование «А», значительная часть собранной информации не позволила проверить достоверность предположения о способах передачи «А» по наследству.

Аутизм может развиваться а) в результате мозговых травм в раннем возрасте, б) а также после перенесенных в детстве заболеваний (краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной железы). На основе этих результатов и формируется гипотеза об этиологической гетерогенности аутизма. Безусловно, в) «А» может формироваться и в результате средовых влияний.