66. Наследуемость болезни Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция). Умственная отсталость и задержка умственного развития Синдром Мартина – Белла. Фенилкетонурия.


Болезнь альцгеймера википедия описывает как одну из форм слабоумия, которая проявляется в процессе жизни и не является врожденной. Медицинский термин dementia тут очень уместен исходя из его латинского обозначения безумия. И когда оно переходит в основную фазу развития и есть явные отклонения в психических функциях и отставание в работе мозга, смело произносится термин маразм или сенильная деменция. Подробно, случаи заболевания описал один из психиатров Германии в 1906 году.


Это периоды зарождения и усугубления заболевания. В общем, речь идет о: — предеменции или стадии начала роста характерных проблем с памятью, мышлением, возможностью сосредоточивания и планирования рабочего дня. Это самый сложный период, который трудно вовремя дифференцировать и не спутать с обыденными реакциями на нагрузки и стрессы. — ранняя деменция – это характерное ухудшение общего состояния больного и явные проблемы с определением своих мыслей вслух, речевыми оборотами, словарным запасом и жестикуляцией. Может иметь место изменение мелкой моторики при рисовании, письме или серьезная апраксия. — умеренная деменция или же пик развития заболевания. Прогресс очень серьезный в худшую сторону. Больной не может нормально изъясняться из-за того, что блокируется память и просто теряется основной запас слов. Трудно называть предметы своими именами и описывать ситуацию в полном объеме или даже частично свои эмоции. Пробелы в долговременной памяти более очевидны. Они вызывают сильное раздражение и эмоциональные всплески из-за непонимания окружающих. Уже на этом этапе могут вторично развиваться более серьезные психические расстройства вплоть до буйства. — тяжелая деменция или общая деградация человека. Организм теряет речевую и двигательную функции на 80%. Больной не может обслуживать себя сам и замыкается в себе. Этот этап характеризуется уже итоговой потерей желания жить, снижением массы тела и даже постельным режимом. По сути, смерть больных наступает не от самого Альцгеймера и проблем с мозговой активностью. Речь идет о вторичных изменения в самом организме. Блокировать их уже нельзя даже медикаментозно.
болезнь альцгеймера причины предварительно иметь может три. Среди них: — генная мутация. Пока ученые выделили три гена, от которых могла бы завысить такая перемена в работе головного мозга. Первично, речь идет именно о гене APOE, наследуемость которого отмечена у 80% больных. Остальные гены могут лишь дополнять картину или влиять на развитие симптомов заболевания. — отложение бляшек амилоида, провоцирующее гибель клеток мозга — отложение тау-белка при его увеличенном процессе фосфорилирования — разрушением нейронов и формированию зон отмирания головного мозга
 

Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.

Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Существует четыре основных состояния хромосомного участка, подверженного нарушениям при синдроме ломкой Х-хромосомы, которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ. 

Синдром ломкой Х-хромосомы — сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью[6].

Мужчины имеют одну Х-хромосому, соответственно, если она содержит мутантный аллель, у носителя развивается заболевание. Женщины несут две Х-хромосомы, таким образом, их шанс получить нормальный аллель удваивается. Женщина с мутантным геном FMR1 может иметь симптомы болезни или быть здоровой. Несмотря на то, что вторая Х-хромосома может служить резервной копией, только одна Х-хромосома активна в каждой отдельной клетке, вследствие инактивации второй.

Мужчина с ломкой Х-хромосомой не может передать её ни одному из сыновей, только всем дочерям. Женщина с одной мутантной хромосомой имеет одинаковые шансы передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50 %. Наследование синдрома ломкой Х-хромосомы обычно увеличивается с каждым новым поколением, это явление получило название парадокса Шермана.

Лечение[править | править код]

Лечения для синдрома ломкой Х-хромосомы не существует, однако есть надежда, что дальнейшие исследования причин заболевания предоставят новые возможности терапии. В настоящее время симптомы можно облегчить с помощью когнитивно-поведенческой терапии, специфического обучения, медикаментов и, при необходимости, лечения физических аномалий. Лица, имеющие случаи синдрома ломкой Х-хромосомы в семье, должны получить генетическое консультирование при планировании беременности[8].

Поскольку в эксперименте обнаружение ломкости удалось обнаружить в среде, бедной фолатами, было предложено лечить таких детей фолиевой кислотой.

Эффект от лечения у детей выражен больше, чем у взрослых: пропадает агрессия, повышается внимание, улучшается моторика и речь.

Также пробуют лечить таких больных психостимуляторами.

Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсическихпродуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Производится полуколичественным тестом или количественным определением фенилаланина в крови