14. Метод близнецов и его разновидности. Основные теоретические допущения, лежащие в основе близнецового метода.


Близнецовый метод. Близнецы – дети, родившиеся в результате одной беременности. Монозиготные (однояйцовые, МЗ) близнецы имеют 100% общих генов. Дизиготные (разнояйцевые, ДЗ) - 50% общих генов. Классический близнецовый метод предполагает привлечение к исследованию двух типов близнецов: МЗ и ДЗ, причем члены близнецовых пар не были разлучены, выросли вместе. Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ: считается, что соблизнецы, как МЗ, так и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного возраста и одного пола (разнополые пары в исследования обычно не включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее влияние на формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и ДЗ пар. В таком случае исследователь получает идеальную схему двухфакторного эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены, что и позволяет выделить и оценить влияние второго фактора (наследственности). Это означает, что внутрипарное сходство генетически идентичных МЗ близнецов должно быть выше такового у неидентичных ДЗ, если исследуемый признак детерминирован наследственностью: одинаковая наследственность – похожие значения признака (МЗ); разная наследственность (ДЗ) – сходство близнецов пары ниже. Это и есть классический вариант близнецового метода (Т.А. Мешкова, 2003-2004).

Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном в 1865 г., но окончательная его модификация связана с именем Г. Сименса. Именно Г. Сименс в 1924 г. заложил основы использования близнецового метода в генетике. Метод диагностики зиготности Г. Сименса носит название метода полисимптомного сравнения и предполагает оценку сходства и различия близнецов по множеству параметров. Каждый из этих параметров в отдельности может ничего не говорить о зиготности, но измерение их в совокупности позволяет проводить более надежную диагностику. Во-вторых, Г. Сименс предложил исследовать не только МЗ близнецов, но и использовать в качестве контроля ДЗ пары. Практически после работ Г. Сименса принципы близнецового метода не претерпели значительных изменений.

Близнецовый метод в его классическом варианте основан на ряде допущений. Первое и главное из них - это равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и в парах ДЗ близнецов (это основной постулат психогенетики). Если изменчивость признака целиком определяется средой, то и МЗ, и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции, по величине приближающиеся к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов окажется близким к 1,0, а корреляция в группе ДЗ, очевидно, будет приближаться к 0,5 (это коэффициент родства ДЗ близнецов), поскольку у ДЗ в среднем половина общих генов.

Второе основное допущение близнецового метода - это отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными, иначе выводы, полученные в близнецовом исследовании, нельзя переносить на всю популяцию. Точно так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов - МЗ и ДЗ.

            О{C}{C}{C}граничения применения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: пре – и постнатальными. Особенности пренатального развития близнецов находятся в зависимости от того, как рано зигота начала делиться на две эмбриональные структуры, МЗ могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион; обе оболочки м.б. разделены и т.д. В некоторых случаях один близнец может иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и большему весу при рождении, а потом – к лучшему развитию этого близнеца в начальном периоде онтогенеза. Это означает, что внутрипарное сходство МЗ снижается за счет физиологических, а не генетических различий – один из случаев, когда можно говорить о врожденных, но не наследственных особенностях. В исследовании это снизит внутрипарную корреляцию МЗ близнецов и неоправданно уменьшит коэффициент наследуемости. Возможность пренатальных влияний, уменьшающих внутрипарное сходство МЗ близнецов, надо иметь в виду, но решающего значения они не имеют.

            Значительно важнее особенности постнатальной среды близнецов. Исследовательские данные заставляют предполагать, что среда у МЗ близнецов более похожа, чем у ДЗ близнецов. Родители более сходно обращаются с МЗ близнецами (иногда, даже мама их не различает), чем с ДЗ близнецами. Все это иногда интерпретируется как обстоятельства, компрометирующие метод. Однако, для того, чтобы принять такое заключение, необходимо решить: средовое сходства – причина или следствие? Отражается ли степень средового сходства-различия на степени психологического сходства партнеров близнецовых пар? Согласно работам некоторых авторов, более сходное обращение родителей с детьми – МЗ близнецами есть следствие, реакция на их генетическую идентичность, а не внешняя причина, формирующая негенетическое внутрипарное сходство МЗ близнецов и тем самым завышающая оценку наследуемости.

Существует несколько разновидностей близнецового метода, которые используются для различных целей. Основных разновидностей близнецового метода четыре: метод разлученных близнецов, метод исследования семей МЗ близнецов, метод контрольного близнеца, метод близнецовой пары. Первые два метода позволяют решать генетические задачи, два других – для иных целей.

1. Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно, воспитывавшихся в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары МЗ близнецов, разлученных в первые месяцы или годы жизни. При этом возникает ситуация, когда два генетически одинаковых человека растут в разных средовых условиях. Тогда их сходство, если оно констатируется, не может быть объяснено сходством среды, а получаемые корреляции есть непосредственная мера наследуемости признака. Однако считать разлученных близнецов полностью свободными от влияний общей среды неправомерно, поскольку они всегда разделяют общие условия внутриутробного развития, которые могут привести к негенетическому внутрипарному сходству.

            Как вариант этого метода используется и метод частично разлученных близнецов. В последнее время в генетических исследованиях стал применяться метод, который состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь. Став взрослыми, близнецы вступают в брак, разъезжаются по разным городам. Их контакты становятся эпизодическими. Если близнецы, живущие долгое время врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия не изменяют степени сходства близнецов. Если сходство близнецов друг с другом по какой-либо психологической характеристике уменьшается в зависимости от продолжительности того периода, в течение которого близнецы живут врозь, можно сказать, что средовые условия воздействуют на изучаемую характеристику. В исследовании частично разлученных близнецов можно также определить, в какой мере соблюдается постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы, живущие врозь, становятся все менее похожи друг на друга по какой-то психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от ДЗ близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ близнецов неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики, полученные в классических близнецовых исследованиях, завышают значение показателя наследуемости этой характеристики.

2. Метод исследования семей МЗ близнецов (метод МЗ полусиблингов) заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери или отцы являются МЗ близнецами. Дети в таких семьях имеют весьма своеобразный генетический статус: тетя (или дядя) с точки зрения генетической – то же самое, что мать (или отец), т.е. они, не будучи сиблингами, не являются и двоюродными братьями и сестрами, поскольку имеют только по одному генетически различающемуся родителю, поэтому их называют полусиблингами.

            Главная задача, для решения которой этот вариант метода дает ценный материал, состоит в выявлении так называемого материнского эффекта. Этим термином обозначается преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее не только благодаря передаче генов, но и по иным причинам, к которым относятся и психологические постнатальные факторы (идентификация ребенка с матерью, особенности их взаимодействия), и биологические, внутриутробные (состояние материнского организма во время беременности, цитоплазматическая наследственность). Наличие материнского эффекта в психологической черте должно проявиться в большем сходстве детей, имеющих матерей – МЗ близнецов, по сравнению с детьми, у которых отцы являются МЗ близнецами. Помимо материнского эффекта эта экспериментальная модель позволяет более детально изучить феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора супружеских пар, и сцепление с полом. В последнем случае полусиблинги – мальчики должны быть более похожими, если монозиготные близнецы – их матери (поскольку свою единственную Х-хромосому каждый из них получит от генетически идентичных женщин), менее похожими – если отцы. У девочек – полусиблингов картина должна быть обратной.

            Основное ограничение метода исследования семей МЗ близнецов  в том, что генетически идентичные родители могут создавать в своих семьях сходную среду. Данный вариант близнецового метода может успешно решать некоторые частные вопросы, однако для разделения генетической и средовой дисперсии признака он имеет меньшую разрешающую способность, чем другие методы психогенетики.

3. Метод контрольного близнеца основан на том, что МЗ близнецы, генетически одинаковые люди, имеюшие общую эмбриональную и семейную среду, являются идеальным контролем друг к другу. Если группу МЗ близнецов разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному близнецу из каждой пары, то исследователь получит уникальную ситуацию – две выборки, уравненные и по генетической конституции, и по основным средовым параметрам. Далее можно, например, одну группу тренировать, а другую – нет или тренировать их в разном возрасте (двигательная тренировка, экспериментальное обучение, лечебные процедуры и т.п.). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность разных программ обучения.

 

4. Метод близнецовой пары. Строится на «эффекте пары», или «эффекте близнецовости». Основными хар-ми этой особой психологической ситуации являются две борющиеся тенденции: к идентификации со своим со-близнецом и, наоборот, к индивидуализации каждого члена пары. Первая приводит к ощущению себя сначала членом пары и лишь затем – отдельной личностью. Вторая, в крайних случаях, может привести к выраженным конфликтным отношениям близнецов, своеобразному протесту против наличия второго такого же человека. С возрастом первая тенденция обычно ослабевает, уступая место второй, причем у мужчин этот процесс происходит легче, чем у женщин.

            С помощью метода близнецовой пары решаются две задачи: во-первых, общепсихологическая, поскольку индивидуум существует только внутри некоторых систем связей (например, в диаде), постольку близнецовая пара, особенно МЗ близнецов может быть прекрасной моделью для изучения процессов индивидуализации, влияния конкретных средовых факторов на формирование тех или иных психологических черт. Во-вторых, задача, связанная с проверкой валидности самого близнецового метода, а также постулата о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ близнецов, а также поиск ответа на вопрос о том, репрезентативна ли среда близнецов среде, в которой развиваются одиночнорожденные дети. Если условия развития и жизни близнецов высоко специфичны, имеют собственные, только им присущие закономерности, то близнецы перестают быть выборкой, репрезентативной общей популяции, и не могут быть использованы для изучения общих закономерностей. Кроме того, чрезмерная, некомпенсируемая идентификация себя со своим соблизнецом, приводящая к отсутствию личной идентичности, может стать причиной формирования личностных черт, затрудняющих социальную адаптацию и в детстве, и во взрослом возрасте.

            Довольно часто в психогенетике проводится лонгитюдное близнецовое исследование. При этом варианте близнецового метода проводится длительное наблюдение - прослеживание одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Метод открывает широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее время широко применяется и в зарубежных, и в отечественных исследованиях (И.В. Равич-Щербо и др., 2004).

Близнецовый метод. Близнецы – дети, родившиеся в результате одной беременности. Монозиготные (однояйцовые, МЗ) близнецы имеют 100% общих генов. Дизиготные (разнояйцевые, ДЗ) - 50% общих генов. Классический близнецовый метод предполагает привлечение к исследованию двух типов близнецов: МЗ и ДЗ, причем члены близнецовых пар не были разлучены, выросли вместе. Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ: считается, что соблизнецы, как МЗ, так и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного возраста и одного пола (разнополые пары в исследования обычно не включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее влияние на формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и ДЗ пар. В таком случае исследователь получает идеальную схему двухфакторного эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены, что и позволяет выделить и оценить влияние второго фактора (наследственности). Это означает, что внутрипарное сходство генетически идентичных МЗ близнецов должно быть выше такового у неидентичных ДЗ, если исследуемый признак детерминирован наследственностью: одинаковая наследственность – похожие значения признака (МЗ); разная наследственность (ДЗ) – сходство близнецов пары ниже. Это и есть классический вариант близнецового метода (Т.А. Мешкова, 2003-2004).

Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном в 1865 г., но окончательная его модификация связана с именем Г. Сименса. Именно Г. Сименс в 1924 г. заложил основы использования близнецового метода в генетике. Метод диагностики зиготности Г. Сименса носит название метода полисимптомного сравнения и предполагает оценку сходства и различия близнецов по множеству параметров. Каждый из этих параметров в отдельности может ничего не говорить о зиготности, но измерение их в совокупности позволяет проводить более надежную диагностику. Во-вторых, Г. Сименс предложил исследовать не только МЗ близнецов, но и использовать в качестве контроля ДЗ пары. Практически после работ Г. Сименса принципы близнецового метода не претерпели значительных изменений.

Близнецовый метод в его классическом варианте основан на ряде допущений. Первое и главное из них - это равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и в парах ДЗ близнецов (это основной постулат психогенетики). Если изменчивость признака целиком определяется средой, то и МЗ, и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции, по величине приближающиеся к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов окажется близким к 1,0, а корреляция в группе ДЗ, очевидно, будет приближаться к 0,5 (это коэффициент родства ДЗ близнецов), поскольку у ДЗ в среднем половина общих генов.

Второе основное допущение близнецового метода - это отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными, иначе выводы, полученные в близнецовом исследовании, нельзя переносить на всю популяцию. Точно так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов - МЗ и ДЗ.

            О{C}{C}{C}граничения применения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: пре – и постнатальными. Особенности пренатального развития близнецов находятся в зависимости от того, как рано зигота начала делиться на две эмбриональные структуры, МЗ могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион; обе оболочки м.б. разделены и т.д. В некоторых случаях один близнец может иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и большему весу при рождении, а потом – к лучшему развитию этого близнеца в начальном периоде онтогенеза. Это означает, что внутрипарное сходство МЗ снижается за счет физиологических, а не генетических различий – один из случаев, когда можно говорить о врожденных, но не наследственных особенностях. В исследовании это снизит внутрипарную корреляцию МЗ близнецов и неоправданно уменьшит коэффициент наследуемости. Возможность пренатальных влияний, уменьшающих внутрипарное сходство МЗ близнецов, надо иметь в виду, но решающего значения они не имеют.

            Значительно важнее особенности постнатальной среды близнецов. Исследовательские данные заставляют предполагать, что среда у МЗ близнецов более похожа, чем у ДЗ близнецов. Родители более сходно обращаются с МЗ близнецами (иногда, даже мама их не различает), чем с ДЗ близнецами. Все это иногда интерпретируется как обстоятельства, компрометирующие метод. Однако, для того, чтобы принять такое заключение, необходимо решить: средовое сходства – причина или следствие? Отражается ли степень средового сходства-различия на степени психологического сходства партнеров близнецовых пар? Согласно работам некоторых авторов, более сходное обращение родителей с детьми – МЗ близнецами есть следствие, реакция на их генетическую идентичность, а не внешняя причина, формирующая негенетическое внутрипарное сходство МЗ близнецов и тем самым завышающая оценку наследуемости.

Существует несколько разновидностей близнецового метода, которые используются для различных целей. Основных разновидностей близнецового метода четыре: метод разлученных близнецов, метод исследования семей МЗ близнецов, метод контрольного близнеца, метод близнецовой пары. Первые два метода позволяют решать генетические задачи, два других – для иных целей.

1. Метод разлученных близнецов заключается в оценке внутрипарного сходства исследуемого признака у близнецов, разлученных в детстве и, следовательно, воспитывавшихся в разных средах. Наибольшую ценность представляют пары МЗ близнецов, разлученных в первые месяцы или годы жизни. При этом возникает ситуация, когда два генетически одинаковых человека растут в разных средовых условиях. Тогда их сходство, если оно констатируется, не может быть объяснено сходством среды, а получаемые корреляции есть непосредственная мера наследуемости признака. Однако считать разлученных близнецов полностью свободными от влияний общей среды неправомерно, поскольку они всегда разделяют общие условия внутриутробного развития, которые могут привести к негенетическому внутрипарному сходству.

            Как вариант этого метода используется и метод частично разлученных близнецов. В последнее время в генетических исследованиях стал применяться метод, который состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь. Став взрослыми, близнецы вступают в брак, разъезжаются по разным городам. Их контакты становятся эпизодическими. Если близнецы, живущие долгое время врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия не изменяют степени сходства близнецов. Если сходство близнецов друг с другом по какой-либо психологической характеристике уменьшается в зависимости от продолжительности того периода, в течение которого близнецы живут врозь, можно сказать, что средовые условия воздействуют на изучаемую характеристику. В исследовании частично разлученных близнецов можно также определить, в какой мере соблюдается постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы, живущие врозь, становятся все менее похожи друг на друга по какой-то психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от ДЗ близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ близнецов неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики, полученные в классических близнецовых исследованиях, завышают значение показателя наследуемости этой характеристики.

2. Метод исследования семей МЗ близнецов (метод МЗ полусиблингов) заключается в сопоставлении детей в семьях, где матери или отцы являются МЗ близнецами. Дети в таких семьях имеют весьма своеобразный генетический статус: тетя (или дядя) с точки зрения генетической – то же самое, что мать (или отец), т.е. они, не будучи сиблингами, не являются и двоюродными братьями и сестрами, поскольку имеют только по одному генетически различающемуся родителю, поэтому их называют полусиблингами.

            Главная задача, для решения которой этот вариант метода дает ценный материал, состоит в выявлении так называемого материнского эффекта. Этим термином обозначается преимущественное влияние матери на фенотип потомков, возникающее не только благодаря передаче генов, но и по иным причинам, к которым относятся и психологические постнатальные факторы (идентификация ребенка с матерью, особенности их взаимодействия), и биологические, внутриутробные (состояние материнского организма во время беременности, цитоплазматическая наследственность). Наличие материнского эффекта в психологической черте должно проявиться в большем сходстве детей, имеющих матерей – МЗ близнецов, по сравнению с детьми, у которых отцы являются МЗ близнецами. Помимо материнского эффекта эта экспериментальная модель позволяет более детально изучить феномен ассортативности, т.е. неслучайного подбора супружеских пар, и сцепление с полом. В последнем случае полусиблинги – мальчики должны быть более похожими, если монозиготные близнецы – их матери (поскольку свою единственную Х-хромосому каждый из них получит от генетически идентичных женщин), менее похожими – если отцы. У девочек – полусиблингов картина должна быть обратной.

            Основное ограничение метода исследования семей МЗ близнецов  в том, что генетически идентичные родители могут создавать в своих семьях сходную среду. Данный вариант близнецового метода может успешно решать некоторые частные вопросы, однако для разделения генетической и средовой дисперсии признака он имеет меньшую разрешающую способность, чем другие методы психогенетики.

3. Метод контрольного близнеца основан на том, что МЗ близнецы, генетически одинаковые люди, имеюшие общую эмбриональную и семейную среду, являются идеальным контролем друг к другу. Если группу МЗ близнецов разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному близнецу из каждой пары, то исследователь получит уникальную ситуацию – две выборки, уравненные и по генетической конституции, и по основным средовым параметрам. Далее можно, например, одну группу тренировать, а другую – нет или тренировать их в разном возрасте (двигательная тренировка, экспериментальное обучение, лечебные процедуры и т.п.). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность разных программ обучения.

 

4. Метод близнецовой пары. Строится на «эффекте пары», или «эффекте близнецовости». Основными хар-ми этой особой психологической ситуации являются две борющиеся тенденции: к идентификации со своим со-близнецом и, наоборот, к индивидуализации каждого члена пары. Первая приводит к ощущению себя сначала членом пары и лишь затем – отдельной личностью. Вторая, в крайних случаях, может привести к выраженным конфликтным отношениям близнецов, своеобразному протесту против наличия второго такого же человека. С возрастом первая тенденция обычно ослабевает, уступая место второй, причем у мужчин этот процесс происходит легче, чем у женщин.

            С помощью метода близнецовой пары решаются две задачи: во-первых, общепсихологическая, поскольку индивидуум существует только внутри некоторых систем связей (например, в диаде), постольку близнецовая пара, особенно МЗ близнецов может быть прекрасной моделью для изучения процессов индивидуализации, влияния конкретных средовых факторов на формирование тех или иных психологических черт. Во-вторых, задача, связанная с проверкой валидности самого близнецового метода, а также постулата о равенстве средовых влияний в парах МЗ и ДЗ близнецов, а также поиск ответа на вопрос о том, репрезентативна ли среда близнецов среде, в которой развиваются одиночнорожденные дети. Если условия развития и жизни близнецов высоко специфичны, имеют собственные, только им присущие закономерности, то близнецы перестают быть выборкой, репрезентативной общей популяции, и не могут быть использованы для изучения общих закономерностей. Кроме того, чрезмерная, некомпенсируемая идентификация себя со своим соблизнецом, приводящая к отсутствию личной идентичности, может стать причиной формирования личностных черт, затрудняющих социальную адаптацию и в детстве, и во взрослом возрасте.

            Довольно часто в психогенетике проводится лонгитюдное близнецовое исследование. При этом варианте близнецового метода проводится длительное наблюдение - прослеживание одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Метод открывает широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее время широко применяется и в зарубежных, и в отечественных исследованиях (И.В. Равич-Щербо и др., 2004).